生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。
单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材
单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46，XX或46，XY。患者外生殖器都呈女性。
XY单纯生殖腺发育不全其临床表现：原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少；乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
XX单纯生殖腺发育不全其临床表现：该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。
特纳综合征
临床表现：原发性闭经，子宫不发育或发育不良，乳腺不发育，阴毛、腋毛稀少或缺如。身材矮小，成年后身高极少超过150cm。半数以上颈部皮肤松弛，从耳后乳突部到肩峰，呈蹼颈占50%。质状胸、后发际低、肘外翻。以及乳头位于锁骨中线外，两侧乳头距离远，第4、5掌骨较短。常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。有报道约每2500名女婴中有1名患此病。此病无生育功能。
